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日本京都大学等机构研究人员在新一期美国《科学进展》杂志上发表论文，揭示了一种低分子化合物，该化合物口服后能修复RNA错误剪接，为治疗法布雷病等由基因突变引发的罕见遗传病提供新思路。新化合物在实验鼠中表现出良好效果，具有在症状出现前进行预防性治疗的潜力。

【深圳商报讯】日本京都大学等机构的研究人员在新一期美国《科学进展》杂志上发表论文，揭示了一种低分子化合物的创新应用，该化合物口服后能修复RNA（核糖核酸）的错误剪接，为治疗法布雷病等由基因突变引发的罕见遗传病提供了全新的治疗思路。

RNA的剪接过程至关重要，通过剪除无用的内含子并连接必要的外显子，形成成熟的RNA。一旦RNA剪接出错，将导致蛋白质无法正确合成，进而诱发多种疾病。因此，在药物研发领域，对RNA剪接过程的控制一直是研究热点。

法布雷病，作为罕见病中的“隐形杀手”，由GLA基因异常导致酶活性缺乏，代谢底物在体内蓄积，引发多系统病变。东亚地区常见的心脏法布雷病基因突变会在RNA剪接过程中引发毒性外显子序列的插入。当前主流治疗方法——酶替代疗法，虽然有效但价格昂贵，且效果有限。研究团队致力于开发一种口服化合物，纠正RNA剪接错误，以治疗法布雷病。

研究人员对现有的剪接调节剂RECTAS进行了改良，并筛选了418种衍生物，最终确定了一种高活性的新化合物RECTAS-2.0。在实验中，携带法布雷病基因突变的转基因实验鼠在口服该化合物后，心脏组织中的RNA剪接恢复正常。此外，新化合物在多个毒性测试和安全性测试中均未表现出任何显著的不良反应。

这一研究成果不仅有望为法布雷病患者带来福音，还可能广泛应用于由RNA错误剪接导致的其他遗传病的治疗。该化合物可口服并有效递送至心脏组织，具有在症状出现前进行预防性治疗的潜力。（新华）

（文章来源：深圳商报）