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一个国际研究团队成功为一名患有罕见遗传病的婴儿实施了定制化基因编辑治疗，标志着基因疗法在人类患者中首次实现定制化临床应用，为开发针对其他罕见病的定制化疗法奠定了坚实基础。

【深圳商报讯】一个国际研究团队近日在美国《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们成功为一名患有罕见遗传病的婴儿实施了定制化基因编辑治疗。这一突破性进展标志着基因疗法在人类患者中首次实现定制化临床应用，为开发针对其他罕见病的定制化疗法奠定了坚实基础。美国国家卫生研究院发表声明对此进行了详细介绍。

该婴儿出生后不久被确诊患有氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，这是一种罕见的遗传疾病，患者肝脏无法完全分解蛋白质代谢产生的某些物质，导致氨在体内积聚，进而损害大脑和肝脏功能。该疾病的婴儿早期死亡率高达50%。

美国费城儿童医院和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员，利用CRISPR基因编辑技术开发出定制化疗法，在婴儿的肝细胞中成功纠正了致病的特定基因突变。从确诊到接受治疗，整个过程仅耗时6个月。

该基因疗法专门设计作用于非生殖细胞，因此相关基因变化不会对后代产生影响。

论文详细介绍了婴儿在7个月和8个月大时接受药物输注的情况。在初始输注后的7周内，患儿能够摄入更多蛋白质，并减少了控制氨水平的药物用量。多家科学媒体报道称，患儿在接受治疗后状况良好。研究人员表示，仍需长期随访以评估疗法的安全性和有效性。

美国国家卫生研究院国家转化科学促进中心主任乔妮·拉特表示，这种快速定制的基因编辑技术有望为数百种罕见疾病带来变革性的精准医疗方案。

目前，全球已有多款基因编辑疗法获批上市，如治疗镰刀型细胞贫血病的疗法，但这些疗法多采用通用策略，而非针对个体基因突变进行治疗。相比之下，本次研究的定制化基因编辑治疗更为精准。

（文章来源：深圳商报）