澳大利亚墨尔本大学与默多克儿童研究所联合开发出新型血液检测技术，能迅速诊断婴幼儿罕见遗传病，避免了昂贵且有创的检查，提高了确诊率和治疗方案的获取速度。实验显示，该技术在线粒体疾病诊断上具显著优势。...

一个国际研究团队成功为一名患有罕见遗传病的婴儿实施了定制化基因编辑治疗，标志着基因疗法在人类患者中首次实现定制化临床应用，为开发针对其他罕见病的定制化疗法奠定了坚实基础。...

国际研究团队成功为一名患有罕见遗传病的婴儿实施了定制化基因编辑治疗，这是基因疗法首次在人类患者中实现定制化临床应用，为未来开发针对其他罕见病的定制化基因疗法奠定了基础，或将引领医疗领域发展。...

CRISPR基因编辑技术取得重大突破，美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队成功将定制疗法应用于罕见遗传病儿童，标志着该技术首次在人类患者身上取得实际应用，研究成果已在《新英格兰医学杂志》发表。...

美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的CRISPR基因编辑疗法，成功治愈一名患有罕见遗传病的儿童。该成果有望为目前尚无有效治疗手段的罕见疾病患者带来希望，标志着基因编辑技术向个性化医疗的重大迈进。...

日本京都大学等机构研究人员在新一期美国《科学进展》杂志上发表论文，揭示了一种低分子化合物，该化合物口服后能修复RNA错误剪接，为治疗法布雷病等由基因突变引发的罕见遗传病提供新思路。新化合物在实验鼠中表现出良好效果，具有在症状出现前进行预防性治疗的潜力。...