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澳大利亚墨尔本大学与默多克儿童研究所联合开发出新型血液检测技术，能迅速诊断婴幼儿罕见遗传病，避免了昂贵且有创的检查，提高了确诊率和治疗方案的获取速度。实验显示，该技术在线粒体疾病诊断上具显著优势。

　　澳大利亚墨尔本大学与默多克儿童研究所联合研发出新型血液检测技术，该技术能迅速诊断婴幼儿罕见遗传病，为患儿节省了昂贵且有创的检查费用，同时加快了治疗方案的获取。最新研究成果已在《基因组学》杂志上发表。

　　尽管基因组测序技术在罕见病诊断上取得了进展，但其确诊率仅约50%。剩余病例需进行额外功能性检测，以确认基因突变与疾病的关联，这一过程耗时较长，且多数功能性检测仅针对特定罕见病，存在局限性。

　　为解决这一问题，研究团队创新性地推出了一种血液检测方法。实验显示，该技术能在几天内分析数千种基因突变，快速检测出约50%已知罕见遗传病的异常指标，有望替代现有的多种功能性检测。

　　在对比实验中，新检测技术在线粒体疾病诊断上表现出显著优势。线粒体疾病会导致细胞能量代谢障碍，引发多器官功能衰竭甚至死亡。结果显示，与传统酶检法相比，新方法具有更高的灵敏度、准确性和效率。

　　罕见病是指患病率低于两千分之一的疾病。目前全球已知的7000多种罕见病中，绝大多数具有遗传性，且多为严重、渐进性疾病。最新技术能为50%未通过基因组测序确诊的患者提供临床诊断，意义重大，避免了婴幼儿接受肌肉活检等风险较高的检查。

　　此外，快速诊断使患者能及时获得针对性治疗，显著提高生存几率。对于因未确诊遗传病离世的患儿，该技术还能对其组织样本进行检测，确定致病基因突变，为家属提供答案，并帮助试管技术父母避免遗传疾病。

（文章来源：科技日报）