“一早一晚整了两件大事。”

6月11日深夜，北京大学第三医院神经内科主任樊东升发了一条朋友圈，其中提到的第一件“大事”，是当天早上自己到病房看望了一位特殊的患者——全国首例完成“托夫生”注射的渐冻症患者。

图片来源：北京大学第三医院供图

托夫生注射液是目前全球首个且唯一“对因治疗”的渐冻症药物，主要用于携带SOD1基因突变的ALS成人患者。6月11日，樊东升在接受采访时表示，经北京康盟慈善基金会补贴后，托夫生注射液国内患者首年自费价格降至约70万元，不足美国定价的零头，但国内并非所有患者都接受基因检测。更值得期待的是，未来3到5年，国内将有更多国产渐冻症药物获批，这将为渐冻症患者带来新的治疗希望。

作为中国权威的渐冻症专家，樊东升可能是国内见过ALS（肌萎缩侧索硬化，俗称“渐冻症”）患者最多的临床医生之一。他知道，近200年来，全球有1000多万人因为这种运动神经元病死亡，治愈率为0，绝大多数患者在2至5年内死亡，但携带SOD1（超氧化物歧化酶1）基因突变的ALS成人患者病程相对较长，生存期往往是散发型ALS患者的数倍。

6月10日早上6点，一针名为“托夫生”（Tofersen）的渐冻症药物，通过一根长达10厘米的腰穿针，被注射进李女士体内。随后，“全国首方”“华南首方”“浙江首方”等报道纷纷出现，这款去年在国内获批的高价渐冻症药物，再次进入大众视野。

图片来源：北京大学第三医院供图

资料显示，托夫生注射液是全球首个且目前唯一获批用于携带SOD1基因突变的ALS成人患者的疾病修正治疗（DMT）药物。其核心作用机制在于，作为一种反义寡核苷酸（ASO）药物，能够特异性地与导致疾病的SOD1 mRNA结合，促进其降解，从而显著减少毒性SOD1蛋白的合成与蓄积，是一种从源头上减轻运动神经元损伤的方式。

2023年4月，托夫生注射液获美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准治疗遗传性渐冻症；2024年9月，该药物获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准。

据樊东升介绍，由于首年和次年注射总剂量不同，托夫生注射液是按使用年次定价，在美国的首年定价为180万元人民币。去年9月，托夫生注射液在国内获批后的首年定价约为140万元，经北京康盟慈善基金会补贴后，患者的首年自费价格约为70万元。

新药作用机制和疗效明确，基因检测对诊断治疗有好处。如果一名ALS患者被告知携带SOD1基因突变，已是不幸中的万幸。据樊东升介绍，这类患者约占家族性ALS患者的四分之一，在全部ALS患者中约占2%。

实际上，基于试验数据，托夫生注射液的作用机制和效果都很明确。尽管渤健公司曾于2021年宣布托夫生注射液的III期临床试验未达到主要终点，但生物标志物研究显示，受试者接受托夫生注射液注射12周后，相关指标水平显著降低。

国内已有3款进口药物，未来3到5年将有国产药物获批。随着渐冻症的社会关注度越来越高，以及技术的应用，渐冻症新药的研发周期正在缩短，预计未来3到5年，国内就会有一批渐冻症药物获批。

（文章来源：每日经济新闻）