上眼睑下垂、吃饭喝水容易呛、嚼东西无力、说话声音变哑、抬头困难、上楼梯困难……这是重症肌无力患者典型的症状，这是一种自身免疫性神经肌肉传递障碍导致的罕见病。由于中国人口基数庞大，患者数量仍不容小觑。近日，记者从2025年罕见病国际交流会上了解到，中国重症肌无力患者大概有20万人，每年新增患者数量约1万人。管理这类疾病，依旧存在一些挑战。

　　传统疗法的局限

　　2018年5月22日，国家卫生健康委发布了《第一批罕见病目录》，重症肌无力在列。重症肌无力是一种获得性神经-肌肉接头传递障碍的器官特异性自身免疫性疾病，临床表现为全身骨骼肌波动性无力与易疲劳。

　　首都医科大学宣武医院神经内科主任医师笪宇威教授表示，不同个体起病时症状各异，如眼外肌起病表现为眼睑下垂、复视等；咽部起病则吞咽困难；肢体起病则跑步慢、上楼梯困难等。呼吸肌无力起病则较为危重。人类对于重症肌无力疾病认知最早可追溯至1672年。

　　“重症肌无力的发病机制并不完全清楚。”笪宇威说。重症肌无力传统的治疗以胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素等为主，但这些治疗仅仅是改善症状，对疾病病因不能干预，且存在控制症状不稳定、副作用大等问题。

　　新型疗法的发展

　　在2025年罕见病国际交流会上，专家表示，当前国内外仍以传统疗法作为重症肌无力患者的一线治疗，但效果有限。为改善这一局限，新型靶向疗法正在涌现，包括靶向FcRn、补体通路等。

　　目前，中国已获批用于重症肌无力治疗的新型疗法有FcRn拮抗剂、C5补体抑制剂等。跨国药企优时比自研的生物制剂罗泽利昔珠单抗注射液已在中国上市，这是中国唯一一款可同时覆盖两类患者的生物制剂。

　　然而，新型药物上市后，普及仍面临挑战。笪宇威表示，药品不进入医保会限制患者可及性。同时，罕见病药物价格高，患者难以负担。新药上市后，需要社会机构、患者组织及药企的支援。

　　北京协和医院神经内科主任医师管宇宙教授表示，全身型重症肌无力患者仍面临诊断难、用药依从性差、长期管理难等挑战。疾病罕见性导致诊断延误，基层医院缺乏必要检查设备。患者在用药过程中，由于副作用导致无法规律用药，病情易复发。

　　优时比国际市场总裁尤莉雅表示，社会和政府都注意到了罕见病患者的挑战，并在不同方面努力。作为企业，有责任将罕见病药物研发作为工作重点，期待与政府及社会各方合作共同解决这一挑战。

（文章来源：第一财经）