渤健宣布斥资56亿美元收购制药公司Apellis Pharmaceuticals，旨在扩大在免疫学和罕见病领域的治疗能力。交易完成后，Biogen将获得两款已获批准的药物。...

近十年，“罕见病”已四次被写入政府工作报告的年度工作。今年的政府工作报告首次提出加强罕见病的综合防治。报道指出，中国约有2000万罕见病患者。尽管单个疾病影响人数较少，但整体呈现显著群体性特征。文章还讨论了现有保障体系的短板及未来发展方向。...

《2026中国罕见病行业趋势观察报告》线上首发。该报告由北京病痛挑战公益基金会与弗若斯特沙利文联合打造。报告显示中国约有2000万罕见病患者。报告还探讨了AI辅助诊断、基因疗法等前沿内容。...

中国拟建立罕见病专门立法，旨在通过立法构建覆盖研发、审评、生产、使用全过程的激励政策体系，提高罕见病的综合保障水平，并推动与国际规则的衔接。...

全国人大代表陈保华提出，罕见病药物研发面临诸多挑战，建议完善研发激励政策、优化审评审批与医保准入机制等。对经‘孤儿药资格认定’的创新药实行分类管理原则，不纳入常规集中带量采购竞价范围。...

上海交通大学医学院附属新华医院启动全球首个可溯源罕见病AI诊断系统DeepRare真实世界临床验证，通过大量病例研究验证AI在罕见病临床诊断中的价值。...

上海拟建立罕见病专项基金以应对支付难题。近年来随着国家医保药品目录的常态化调整及普惠型商业保险的普及，一批高值罕见病药物得以纳入医保。然而对于部分年治疗费用高且需长期用药的罕见病患者而言支付痛点依然存在。...

上海交通大学医学院研发的人工智能系统DeepRare在国际顶尖期刊《自然》上发表，该系统被称为全球首个“推理过程可追溯”的罕见病智能医生。该系统能像人类医生一样思考，提出假设、验证证据并自我纠正，初步诊断准确率高达57.18%，在加入基因数据后准确率可超过70%。...

新华医院研发出全球首个罕见病智能医生DeepRare，该系统能基于临床症状进行初步诊断，准确率高达57.18%，加上基因数据后准确率超过70%。...

广西全面采购“去铁酮片”，该药物是地中海贫血治疗的关键药物，纳入医保后，个人自费为原来的十分之一。我国还增大了对罕见病患者的支持，将罕见病目录病种增至207种，约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。...

意大利制药公司Recordati旗下中国公司锐康迪退出中国市场，其罕见病药物奥唑司他也将停止对中国供货。该药物用于治疔库欣综合征，上市不到一年即面临断供困境。...

锐康迪（北京）医药有限公司宣布完成清算组备案，进入清算程序，未来将退出中国市场。该公司旗下有三款罕见病产品获批上市，其中两款已实现商业化上市。奥唑司他医保谈判失利可能是导致公司清算的原因。锐康迪的退出将影响正在使用其药品的患者群体。...

中国为加速罕见病药品审批采取了一系列措施，包括优化审评机制、完善检验制度、优化注册核查等，以助力病患用药需求。...

本文介绍了渐冻症患者蔡磊在过去六年中如何推动中国渐冻症药物研发以及他对于罕见病创新框架的思考。...

国家药监局党组成员雷平近日在北京协和医院调研时表示，自制试剂试点对罕见病、疑难病的诊断具有重要意义。国家药监局正在探索推动真实世界数据在医疗产品研发中的应用。...