19个创新药成功纳入2025年《商业健康保险创新药品目录》，涵盖肿瘤、罕见病治疗领域，体现对创新药物的重视和对重点医疗领域的关注。...

天价基因疗法不断刷新美国高价药物榜单，但高昂的价格、市场推广的挑战以及医保报销等问题仍困扰着基因药物的发展。...

全球罕见病患者超3亿，仅5%有有效治疗手段。基因组、人工智能技术为罕见病精准诊疗带来新希望。基因组医学国际会议聚焦基因诊疗，大湾区、长三角涌现基因治疗头部企业。北京协和医院通过创新举措提升诊疗效率，开创多学科诊疗新范式。...

进博会期间，罕见病创新疗法展出，为患者带来希望。中国批准多款罕见病药物上市，加速研发进程。全球罕见病研发成果汇聚，创新药加速落地中国。罕见病群体面临挑战，多方热议破解之道，共筑健康未来。...

默沙东连续七年亮相进博会，展示前沿医疗创新成果与本土合作布局。多款在研药物在中国获批，为耐药菌感染和罕见病患者带来新选择。未来五年将引入40多项新产品，推动HPV男女共防，为健康中国贡献力量。...

阿斯利康全球高管Gianluca Pirozzi称中国已成为全球罕见病研发突破引擎，凭借临床试验效率与技术创新优势，推动高价值药物研发。目前已有3款罕见病创新药在中国上市，其中2款纳入医保，助力提升药物可及性。...

国家卫生健康委公布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，旨在提高罕见病诊疗规范化水平。指南对86个罕见病病种提出明确指导，软骨发育不全为其中之一。我国罕见病患者约2000万，新版医保目录新增13种罕见病用药，减轻患者负担。...

戈芮宁作为国内首款治疗I型、Ⅲ型戈谢病的酶替代药物，于今年5月13日获批上市，填补了国内空白，为患者带来希望，彰显中国罕见病防治进步。...

本文报道了重症肌无力患者在诊断、用药、社会融入及药费承担方面的困境，探讨了药品纳入医保的难题及心理治疗的重要性，呼吁给予患者更多社会关怀。...

重症肌无力是一种自身免疫性神经肌肉传递障碍导致的罕见病，中国患者约有20万人。传统疗法存在局限，新型靶向疗法正在涌现，但普及仍面临挑战。新药上市后，需要社会机构、患者组织及药企的支援。...

化脓性汗腺炎（HS）作为一种罕见的皮肤病，被列入国家《第二批罕见病目录》。随着精准靶向生物制剂HS适应症在中国获批，我国HS治疗迈入生物制剂新时代。但药物可负担性仍是患者关注的问题，亟需政策支持。...

我国约有2000万罕见病患者，面临药物高昂、医保难以报销等困境。北海康成成功研发戈谢病创新药戈芮宁，大幅降低价格，积极与医保行政部门沟通，探索成本分摊方式，有望解决患者用药难题。同时，罕见病药物研发面临高投入低回报困境，需政策支持和市场优化。...

CRISPR基因编辑技术取得重大突破，美国团队在六个月内开发出个性化定制体内治疗药物，成功应用于罕见遗传病患儿，标志着为单个病患量身定制基因编辑治疗成为现实。CRISPR技术已成为基因编辑主流，但其商业化路径仍在探索中。...

深圳市发展改革委联合多部门召开罕见病药院企座谈会，共谋罕见病诊疗生态建设，将从资金支持、临床试验、用药支付等三方面发力，致力打造全球罕见病防治标杆城市。...