“我们不是在乞求药物，而是在等待一个合理的解决方案。”在采访罕见病患者时，这样的声音反复响起。罕见病鲜为人知，甚至大多数普通人都未曾耳闻，即便是医生，一生中也难得遇到几例。我国约有2000万罕见病患者，其中只有5%的患者能够获得有效治疗。罕见病药物年费用高昂，相当于普通家庭数十年收入。根据最新数据，快速审评审批通道让越来越多的罕见病药物在我国上市，但高昂的研发成本和漫长的周期，加之患者人数稀少，使得这些特效药价格不菲。

由于缺乏系统完善的罕见病用药保障机制，部分罕见病药物短时间内医保难以报销，患者面临用不起药、无法足量用药的困境。戈谢病（Gaucher Disease）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，全球发病率约为0.7~1.75/10万，中国患者约3000人。目前，全球戈谢病药物市场由跨国药企主导，年治疗费用高达百万元以上，患者经济负担沉重。

北海康成创始人表示，尽管罕见病药物的研发和目标人群相对较少，但在一些国家和地区，由于医保或商业保险政策倾斜，不少罕见病药物能够实现销售和盈利。鉴于高昂价格，患者的年治疗费用介于150万至250万元人民币之间，许多中国罕见病患者无法获得治疗。本土药企亟需研发生产一款适合中国患者、价格合理的药物，同时具备走向世界市场的能力。

全球垄断与本土突围

在跨国药企主导下，戈谢病市场迎来突破性进展。北海康成发布公告称，注射用维拉苷酶β（戈芮宁，CAN103）已获中国国家药监局批准，用于治疗I型及Ⅲ型戈谢病。戈芮宁是国内首个自主研发的创新药，可完全替代同类进口产品，将大大提升国内患者用药的可及性。通过药明生物一体化技术平台，戈芮宁实现产量和酶比活性大幅提升，是我国首个通过生物制品分段生产检查的创新生物药。

分段式生产能够提升各厂区利用率，降低成本和时间，加快产品上市速度。戈芮宁的生产过程分为两个部分，分别在上海和无锡基地完成。从NDA提交到正式批准，仅需6个月时间，大幅节省时间成本。罕见病药物必须降低成本，确保其上市后定价适应中国市场的支付体系和患者需求。戈芮宁等创新药物目标患者群体小，可轻松计算用药总量，通过与医保行政部门协商，探讨成本分摊方式，确保企业回收成本并获得合理利润。

北海康成正积极与国家支付部门沟通，戈芮宁将在医保政策突破及罕见病生态圈完善中发挥示范作用。相较于进口同类疗法，戈芮宁等本土罕见病治疗药物价格需下调50%，确保合理盈利空间。通过本土化生产，价格可降低30%～50%，若进入医保，患者自付比例降至10%以下，将显著提升用药渗透率。

如何平衡研发与回报？

罕见病药物研发面临“高投入、低回报”困境。行业咨询机构统计，单个罕见病治疗药物研发成本至少超2亿元，而患者群体仅数千人。弗若斯特沙利文发布的报告指出，罕见病诊疗仍是国际难题，我国罕见病患者面临的诊疗问题尤为突出。不少药企对罕见病治疗药物的研发动力受到影响。

业内人士指出，创新医药企业的研发动力源自市场。完善的政策法规和支付体系是保障药品研发和社会价值的关键。建议在政策层面优化，如加强市场独占期、提供税收优惠、给予资金支持等。罕见病种类繁多，患者总数庞大，但每种病患者数量相对较少。尽管挑战巨大，戈谢病药物市场的进展证明，专门研发有效药物是可能的。中国企业若能把握机遇，不仅能满足国内需求，还能通过国际市场竞争提升市场份额。

北海康成创始人表示，针对戈谢病，全球市场上已有多种疗法，年销售额合计超过10亿美元。但绝大多数戈谢病患者仍未得到治疗，市场仍待挖掘。罕见病研发企业可以在财务成功的同时，为罕见病生态系统和患者权益做出重大贡献。本土药企涉足“小众”疾病领域，解决的不仅是医学难题，更在商业伦理与社会责任中探索可持续道路。

（文章来源：21世纪经济报道）