2月28日是第18个国家罕见病日，今年的主题是“关注罕见，点亮生命之光”。据2月28日北京冰桶挑战公益基金会与沙利文联合发布的《中国罕见病行业趋势观察报告》（简称《报告》），2024年，中国共批准29款罕见病药物上市，其中13款通过优先审评审批程序得以加快上市。获批的罕见病药物中，除了罗氏、默沙东等国际企业，有14款来自中国药企。在罕见病药物研发方面，全球罕见病药物研发多元化和创新化趋势明显，中国药企参与度显著提升。

　　罕见病药物加速上市

　　巨大的未满足临床需求、利好监管政策及多方支付体系的完善，促使药企加大罕见病领域布局。过去罕见病药物市场由跨国药企主导，但2024年，中国药企新上市14个罕见病药物，占比近半。

　　2024年6月，国务院办公厅发布《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》，深化药品审评审批制度改革，加快创新药、罕见病治疗药品审评审批。目前，罕见病新药审评审批时限最短，这将进一步加速罕见病用药上市。2024年版《国家医保药品目录》已纳入126种罕见病药物。

　　2024年，13款罕见病药物通过优先审评审批上市。国家对于罕见病药物的开放程度非常高，进口及国产药品快速上市政策持续推行。

　　国内药企参与度提升

　　随着罕见病治疗领域政策的推进，中国药企研发上市的罕见病药物数量增加。2024年，中国药企新上市的14个罕见病药物中，涉及肝豆状核变性等12个罕见病。未来，将有更多中国企业布局罕见病领域，推动罕见病药物上市。

　　全球罕见病药物研发多元化和创新化趋势明显，跨国制药企业加大投入，各国政府和监管机构出台政策，缩短研发周期。罕见病药物研发未来将注重技术创新、精准治疗和患者体验。

　　2024年，中国约有210条罕见病药物管线处于临床试验阶段，涵盖20种罕见病。未来很快将有药物上市，解决无药可治的问题。

　　仿制药上市是提高罕见病患者药物可及性的重要手段。国家对罕见病仿制药给予利好政策，鼓励仿制药上市，解决药品可及性和无药可治问题。

　　成为热门投资赛道

　　为应对产品专利到期带来的营收损失，大型跨国药企通过内部创新和外部并购或研发合作扩充产品管线，罕见病领域交易活跃。

　　2024年，罕见病领域医药交易金额累计近600亿美元。最大的一笔交易金额超100亿美元，涉及RNAi研发项目。

　　罕见病领域融入创新技术，如基因治疗、小核酸药物、AI制药等，惠及罕见病患者。中国基因药物公司逐步推进罕见病基因疗法管线，成本低、效率高，吸引海外企业合作。

　　AI技术加速新药研发，助力罕见病领域。未来，更多公司将引入AI技术加速罕见病药物研发。

（文章来源：新京报）