AI导读：

全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”已面向患者开放测试初诊咨询和预约功能，基于我国罕见病知识库和中国人群基因检测数据，能显著缩短罕见病确诊时间，为罕见病患者带来福音。

　　在对话框中输入孩子“发育迟缓、语言障碍和动作不协调”等症状，几秒钟内，人工智能（AI）大模型“协和·太初”就会迅速判断这可能是“罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。这一创新技术正引领罕见病诊断的新篇章。

　　记者近日试用全国首个罕见病领域的人工智能大模型“协和·太初”。据北京协和医院透露，这一由协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的大模型，已正式面向患者开放测试初诊咨询和预约功能。

　　罕见病种类繁多，单病种患者稀少，但确诊难一直是患者面临的巨大挑战。AI大模型的出现，为这一难题提供了全新的解决方案。

　　北京协和医院院长张抒扬介绍，罕见病人工智能辅助诊疗工具的研发是罕见病专家团队多年攻关的重点方向。“协和·太初”大模型基于我国罕见病知识库和中国人群基因检测数据的积累，是国际首个符合中国人群特点的罕见病AI大模型，能够显著缩短罕见病的确诊时间。

　　中国科学院自动化研究所所长徐波指出，罕见病数据稀缺，传统的AI模型难以训练。为此，“协和·太初”采用了创新的极小样本冷启动技术，实现了少量数据与医学知识的融合，从而覆盖全流程的辅助决策功能。

　　“‘协和·太初’大模型是罕见病诊疗‘中国方案’的重要里程碑。”张抒扬表示，协和医院将继续推动AI技术与临床需求的深度融合，助力基层能力提升和分级诊疗体系建设。

　　目前，该大模型的初诊咨询和预约功能已向患者开放测试。未来，还将支持病历书写、基因解读、遗传咨询等医生端服务功能，并计划逐步推广至全国罕见病诊疗协作网医院。

（文章来源：新华网）