2月28日是第18个国家罕见病日，今年的主题是“关注罕见，点亮生命之光”。据2月28日北京冰桶挑战公益基金会与沙利文联合发布的《中国罕见病行业趋势观察报告》（简称《报告》），2024年，中国共批准29款罕见病药物上市，其中13款通过优先审评审批程序加快上市。获批的罕见病药物中，除了跨国药企外，有14款来自中国药企。在罕见病药物研发方面，全球趋势多元化和创新化，中国药企参与度提升。

　　罕见病药物加速上市

　　巨大的未满足临床需求、利好的监管政策、逐渐完善的多方支付体系等，推动药企布局罕见病领域。过去罕见病药物市场由跨国药企主导，2018-2022年，27种罕见病药物在国内上市，其中仅4种为国内企业引进或仿制。2024年，29款获批药物中有14款来自中国药企。国家高度重视罕见病领域，约一半产品由中国企业研发上市。

　　2024年6月，国务院办公厅发布《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》，深化药品审评审批制度改革，加快创新药、罕见病治疗药品等审评审批。得益于国家药监局改革，罕见病新药审评审批时限最短，将进一步加快上市。

　　2024年11月28日，国家医保局和人力资源社会保障部发布《国家医保药品目录》，已有126种药物纳入医保，涉及68种罕见病。2024年，13款罕见病药物通过优先审评审批加快上市，国家开放程度极高。

　　国内药企参与度提升

　　中国罕见病治疗领域政策推进，中国企业研发上市产品数量增加。2024年，中国药企新上市14个罕见病药物，其中2款改良型新药、4款仿制药、8款新药，涉及12个罕见病。随着中国罕见病领域持续推进，更多中国企业将布局该领域。

　　全球罕见病药物研发趋势

　　全球罕见病药物研发多元化和创新化，跨国制药企业加大投入，通过并购、合作等方式加速布局。各国政府和监管机构出台政策，设置加速审评通道。罕见病药物研发未来将注重技术创新、精准治疗和患者体验。

　　2024年全球上市阶段申请的罕见病药物中，肌萎缩侧索硬化药物最多，达到5款。中国约有210条罕见病药物管线处于临床试验阶段，近38%处于三期临床阶段，涵盖20种罕见病。

　　仿制药提高可及性

　　对已上市罕见病药物进行仿制是提高患者药物可及性的重要手段。国家鼓励仿制药上市，解决患者支付问题。2022年国家医保药品目录调整中，增加了纳入国家鼓励仿制药品目录的申报条件。

　　罕见病领域成为热门投资赛道

　　大型跨国药企为应对专利到期造成的营收损失，通过并购或研发合作扩充产品管线。2024年共有22个涉及罕见病领域的医药交易，交易金额累计近600亿美元。

　　罕见病领域融入创新技术，包括基因治疗、小核酸药物、AI制药等，加速新药研发。中国有众多基因药物公司推进罕见病基因疗法管线，未来会有更多公司引入AI技术加速研发。

（文章来源：新京报）