“作为一名医生，同时也是罕见病患儿的父亲，我深知这个群体面临双重困境，既难以确诊，又无药可治。”日前，阿斯利康全球高级副总裁Gianluca Pirozzi博士在接受《每日经济新闻》记者专访时袒露心声。据统计，目前已知罕见病超1万种，但90%缺乏有效治疗手段，80%为遗传性疾病且多在儿童期发病，平均诊断周期长达4.8年。这一严峻现状正在被全球医药巨头与中国市场深度绑定所改变。全球罕见病SEO关键词诊疗面临诊断难、用药贵的痛点，中国凭借临床试验入组效率、前沿技术创新及疾病数据积累的独特优势，已从全球研发版图的重要参与者升级为“突破引擎”，而针对高致死率疾病的高价值药物策略，正破解罕见病研发的商业可持续性难题。

　　万种疾病九成无药，诊断困境凸显医疗缺口。Gianluca Pirozzi提供的数据显示，受益于基因测序与基因组学的技术突破，全球已知罕见病种类已从几年前的7000种增至1万种以上，但残酷的是，其中约90%的疾病尚无任何治疗方式。更值得关注的是，80%的罕见病属于遗传性疾病，且多在儿童时期发病，这使得儿科罕见病药物研发成为更紧迫却更复杂的任务。罕见病定义差异进一步加剧了研发挑战。Gianluca Pirozzi介绍，不同国家和地区对罕见病的认定标准存在显著差异，中国目前尚未出台监管机构明确的罕见病清单，这对制药企业研发方向选择带来了一定难度。

　　以渐冻症为例，Gianluca Pirozzi指出，这类疾病至今缺乏有效治疗药物，成为医药研发领域的“硬骨头”。“患者群体分散、疾病机制认知不足、缺乏合适的动物模型和生物标志物，这些因素叠加在一起，让罕见病研发每一步都充满挑战。”他告诉《每日经济新闻》记者，临床前研究阶段基础薄弱与临床试验阶段患者招募困难，共同构成了罕见病药物开发双重门槛。中国在罕见病研究中占重要地位。“如果说10年前中国是全球罕见病研发的参与者，现在已经成为无可替代的‘突破引擎’。”在谈及中国市场时，Gianluca Pirozzi用三个领先进行概括，这一判断基于他对全球研发格局的深刻洞察。首先是临床试验速度与质量领先。Gianluca Pirozzi告诉记者，在阿斯利康的大部分三期临床试验中，中国都是首个参与方，且患者入组速度全球领先。“中国拥有规模庞大的临床研究中心，能将分散在各地的患者有效聚集，这解决了罕见病临床试验最大的难题，患者招募。”更重要的是，中国中心提供的数据质量与全球标准完全接轨，“速度与质量的双重优势，让中国成为药物开发的加速器”。

　　其次是前沿技术创新与转化领先。在Gianluca Pirozzi看来，中国在细胞治疗、基因治疗，IIT临床研究（研究者发起的临床研究）等领域已走在全球前列。“这些技术突破不仅能加速本土研发，更能为全球提供创新思路。”他解释道，技术创新与数据积累形成的“证据链”，能有效吸引全球投资，从而形成“创新—投资—再创新”的良性循环。“我们坚信，中国将在基因治疗、细胞治疗等前沿领域诞生更多全球首创成果。”最后是疾病认知数据与网络领先。Gianluca Pirozzi指出，罕见病研发的核心瓶颈之一是对疾病认知不足，而中国医疗体系为此提供了独特优势。中国医院规模大、患者基数广，加上数字化的推进，能高效收集疾病登记数据，这对于了解疾病进展、设定治疗终点至关重要。目前，阿斯利康已与中国多家顶尖医院建立合作，正在推进和华山医院、北京大学第一附属医院等机构设立疾病卓越中心，重点研究肾脏罕见疾病与神经科罕见疾病。

　　为何阿斯利康加码罕见病布局？在交流中，Gianluca Pirozzi对行业核心疑问也直言不讳：罕见病患者基数小、研发成本高，有不少全球药企对此投入犹豫，而阿斯利康为何持续投入？“罕见病研发确实不简单，关键在于聚焦未被满足的重大需求，开发变革性疗法，这也是我们的核心战略。很多大公司对罕见病研发犹豫，但我们关注的是药物能创造的实际价值。”Gianluca Pirozzi解释道，阿斯利康关注罕见病领域，核心在于这类药物能创造高临床价值，而高价值也能支撑商业可持续性。以溶血性尿毒综合征治疗为例，Gianluca Pirozzi透露，阿斯利康开发的药物能将患者死亡率降低40%至45%。“对于这类疾病，药物价值体现在拯救生命上。即使患者数量有限，只要能带来显著的疗效提升，依然能构建有利润的业务，形成可持续商业模式。”他强调，这种疗效导向的定价逻辑，既符合患者利益，也能保障企业研发动力。作为全球罕见病研发领域的重要参与者，阿斯利康在该领域的管线布局一直是行业关注焦点。Gianluca Pirozzi向《每日经济新闻》记者透露，目前阿斯利康在全球已获批7款罕见病药物，管线内有10个三期临床和监管审评项目，覆盖血液科/肾脏及移植、骨骼与内分泌、淀粉样变性、神经系统及罕见肿瘤等多个治疗领域。

　　“2025年是阿斯利康罕见病研发成果大量发布的一年。”Gianluca Pirozzi说道。近期，阿斯利康已公布两项关键三期临床研究的积极结果：其一为PREVAIL研究，其二为CARES三期研究。在血友病A/B、低磷脂酸酶症等领域，阿斯利康也已完成部分研究，并在C5靶点领域开发额外四种适应证，且中国均参与了这些适应证的三期临床试验。他还特别提到，中国患者在这些治疗研究中扮演着非常重要的角色。为推动罕见病“早发现、早诊断、早治疗”，阿斯利康还在中国积极构建诊疗生态。截至目前，阿斯利康已在中国支持建立138家罕见病诊疗中心，确保每个省份至少有一至两家领先医院提供标准化诊疗服务。同时，协同国内专家完成多项具有国际规模的患者队列建设。“这些高质量队列填补了国内空白，为罕见病科研与诊疗进步提供了关键支撑，未来可第一时间启动新药临床研究，迭代治疗手段。”Gianluca Pirozzi补充道。当前罕见病诊疗费用居高不下，即便有药物获批，高价也让多数患者难以负担。在药物可及性和支付体系建设方面，阿斯利康正积极推动多方协作。据Gianluca Pirozzi介绍，目前阿斯利康已有3款罕见病创新药在中国上市，覆盖5个治疗领域，其中硫酸氢司美替尼、依库珠单抗两款药物已纳入国家医保目录，覆盖PNH、aHUS、gMG等适应证。“推动药品进入医保能显著提升可及性，让更多患者‘有药可用、有药可选’，这是我们的重要目标之一。”（文章来源：每日经济新闻）