华中科技大学同济医学院儿科学系主任、同济儿童医院院长罗小平

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　　9月19日至21日，由蔻德罕见病中心与华中科技大学同济医学院附属同济医院共同主办的“2025第十四届中国罕见病高峰论坛”在武汉盛大召开。论坛期间，罕见病诊疗成为焦点，华中科技大学同济医学院儿科学系主任、同济儿童医院院长罗小平作主题演讲并参加交流，深入探讨了罕见病的治疗与管理。

　　罗小平指出，罕见病已知病例约7000种至10000种，约80%与遗传相关、75%在儿童期起病，仅约5%具备有效特异性治疗。全球罕见病患者超过3亿，我国患者预计超过2000万，罕见病管理面临诸多挑战。罕见病诊疗面临致病机制研究不足、早期筛查难、社会接纳度不高、长期管理与支付保障不完善等问题。

　　“我国地域广阔、诊断能力分布不均，儿童罕见病临床表现复杂且非特异，常出现3到5年就诊与确诊间隔，漏诊误诊仍需系统性改进。”罗小平表示，综合医院的多学科（MDT）平台为罕见病诊疗提供了院内跨专科一体化、成人先进诊疗技术向儿童“嫁接”、儿童患者成年后顺利转介以及管理治理等天然优势，是提升诊疗效率的关键。

　　罗小平以其所在的同济医院诊疗经验举例分享称，同济医院以“院中院”的同济儿童医院为枢纽，打通儿内、儿外以及与罕见病相关的成人专科，实现“同院内跨学科、跨年龄段”快速转诊，优化了患者就医体验。

　　在儿童患者成年后顺利转介方面，综合医院院内可完成从儿童到成人的畅通转介，保持病历连续性、团队连续性与干预连续性，构建全生命周期的连续性照护。

　　据悉，同济医院已成立罕见病诊疗与研究中心（罗小平为共同主任之一），目前已经对中国罕见病目录中199种罕见病开展规范化诊治与研究。在服务模式上，同济医院设有罕见病MDT门诊，患者一次挂号即可获得多学科联合评估与方案制定。

　　罗小平还表示，罕见病诊疗需要科研院校、医疗机构、企业与社会组织的共同参与。要加强国际合作，与国际学会、研究机构与产业伙伴建立长期协作，针对人群差异、基因型-表型关联与临床路径进行联合研究与互认评估；要完善数据共建，打通登记、随访、药物警戒与结局支付数据，建立标准化与互联互通的真实世界证据体系；要持续患者赋能：推动“医院、社区、家庭、学校、用工单位”一体化支持，提升社会接纳度与患者生活质量。

（文章来源：每日经济新闻）