2月28日是第18个国家罕见病日，主题为“关注罕见，点亮生命之光”。据北京冰桶挑战公益基金会与沙利文联合发布的《中国罕见病行业趋势观察报告》，2024年中国共批准29款罕见病药物上市，其中13款通过优先审评审批程序加快上市。获批药物中，除跨国企业外，14款来自中国药企。全球罕见病药物研发呈现多元化和创新化趋势，中国药企参与度提升。

罕见病药物加速上市

巨大的临床需求、利好的监管政策、完善的多方支付体系等，成为药企布局罕见病领域的动力。过去罕见病药物市场由跨国药企主导，但2024年，中国药企新上市14个罕见病药物，显示国家高度关注罕见病患者，中国企业表现不凡。

国家药监局深化药品审评审批改革，罕见病新药审评审批时限最短，加快罕见病用药上市。目前已有126种药物纳入医保，涉及68种罕见病。

2024年，13款罕见病药物通过优先审评审批加快上市，显示国家对罕见病药物的开放程度。例如，渤健治疗SMA的一款药物在美国批准后仅用两年时间便在中国上市。

国内药企参与度提升

伴随着中国罕见病治疗领域系列政策的推进，中国企业研发上市的产品数量增加。2024年，中国药企新上市的罕见病药物涉及12个罕见病。未来，将有更多中国企业布局罕见病领域，推动药物上市。

全球罕见病药物研发多元化和创新化，跨国制药企业加大投入，各国政府和监管机构出台政策，缩短研发周期。未来，罕见病药物研发将注重技术创新、精准治疗和患者体验。

中国约有210条罕见病药物管线处于临床试验阶段，近38%处于三期临床阶段，涵盖20种罕见病。未来将有更多药物上市，解决无药可治的问题。

仿制药上市提高患者药物可及性，国家鼓励仿制药上市，解决支付层面问题。2022年国家医保药品目录调整中，增加了纳入国家鼓励仿制药品目录的申报条件。

成为热门投资赛道

为应对产品专利到期造成的营收损失，大型跨国药企在罕见病领域交易活跃。2024年共有22个涉及罕见病领域的医药交易，交易金额累计近600亿美元。

例如，SarePTA Therapeutics与Arrowhead Pharmaceuticals达成合作，针对涉及肌肉、中枢神经系统和肺部的罕见遗传病。交易金额巨大，包括现金、股权投资和潜在里程碑付款。

罕见病领域融入创新技术，如基因治疗、小核酸药物、AI制药等，惠及罕见病患者。中国有众多基因药物公司推进罕见病基因疗法管线，成本低、效率高，吸引海外企业。未来，更多公司将引入AI技术加速罕见病药物研发。

（文章来源：新京报）