AI导读：

第18个国际罕见病日让全球约3亿罕见病患者群体成为社会焦点。中国罕见病防治领域传来振奋人心的消息，从基因编辑疗法到AI诊断模型，从医保目录扩容到全国诊疗协作网完善，罕见病正加速被“看见”。AI技术助力罕见病诊断，药物研发也呈现多元化和创新化趋势。

“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝贝”……这些童话般的名字背后，隐藏着一个个令人心疼的罕见病故事。刚刚过去的第18个国际罕见病日，让全球约3亿罕见病患者群体再度成为社会关注的焦点。

近期，中国罕见病防治领域传来一系列振奋人心的消息。从基因编辑疗法突破到人工智能诊断模型落地，从国家医保目录扩容到全国诊疗协作网完善，罕见病正加速从“罕见”到被“看见”。这一系列的举措，让罕见病患者看到了希望。

专家指出，随着科技的不断发展，特别是基因编辑、人工智能（AI）等新技术的涌现，罕见病诊疗领域正迎来新机遇。这些创新技术正在为罕见病患者带来前所未有的治疗希望。

让“罕见”被“看见”

《柳叶刀·全球卫生》的数据显示，罕见病从发病到确诊的平均时间为4.8年。由于发病率低、分散分布、种类庞杂，罕见病存在极高的误诊、漏诊率。然而，随着国家层面对罕见病的重视程度不断提高，这一局面正在逐步改善。

罕见病常涉及多系统、多脏器，病程呈慢性、进行性、耗竭性发展，甚至致残或危及生命。因此，早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。专家建议，婚前、孕前进行遗传咨询和基因检测，可降低后代患罕见病风险。

多管齐下织就“生命守护网”

近年来，罕见病在国家层面受到的重视程度不断提高。2018年和2023年，国家公布的两批罕见病目录共收录207种疾病。今年1月1日起正式施行的新版国家医保药品目录，新增13种罕见病用药，患者的用药可及性持续提升。

在完善协作网方面，罕见病诊疗协作网医院增至419家，覆盖了全国所有省份，为患者提供了更加便捷的诊疗服务。此外，上海市罕见病质量控制中心的成立，也将系统性整合资源，让更多患者获得规范救治。

人工智能助力罕见病诊断

人工智能技术在罕见病诊断中的应用日益广泛。由北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型，已正式进入临床应用阶段，为罕见病患者提供了更加快速、准确的诊断服务。

罕见病领域药物研发提速

近年来，全球罕见病药物研发呈现更加多元化和创新化的趋势。在中国，随着一系列政策的推进，罕见病药品数量不断增加，为患者提供了更多的治疗选择。此外，基因编辑、细胞治疗等新技术的涌现，也为罕见病治疗带来了新的希望。

（文章来源：经济参考报）