AI导读：

美国哈佛大学医学院与西班牙巴塞罗那基因组调控中心科学家开发出popEVE人工智能模型，能精准锁定人类蛋白质中最易导致疾病的突变，有望彻底改变遗传疾病的诊断方式。

美国哈佛大学医学院与西班牙巴塞罗那基因组调控中心科学家在《自然·遗传学》杂志上发表研究成果，称他们开发出一款名为popEVE的人工智能（AI）模型，该模型能精准锁定人类蛋白质中最易导致疾病的突变，有望彻底改变遗传疾病的诊断方式。popEVE的研发基于数十万个不同物种的进化数据及全人类群体的遗传变异信息，能解析约2万多种人类蛋白质的关键区域与可变异区域，不仅能识别致病突变，还能对这些突变给人体造成的危害程度进行排序。团队分析了超过3.1万个患有严重发育障碍的儿童家庭遗传数据，验证了popEVE的效能。